Um teste de avaliação do risco pré-natal consiste num conjunto de análises e/ou dados ecográficos, que permitem calcular o risco de ter um bebé com uma determinada anomalia (trissomia 21, trissomia 18, trissomia 13 e defeito do tubo neural). O conhecimento desse risco pode ajudar a futura mãe a decidir se quer ou não fazer testes de diagnóstico específicos, para a obtenção de uma resposta “definitiva” sobre a existência ou não desse problema.
Um risco representa a probabilidade de determinado acontecimento ocorrer. Por exemplo, quando dizemos que o risco de Síndrome de Down numa gravidez é de 1 em 250, queremos dizer que em 250 grávidas com esse risco, é de esperar que 1 tenha um bebé com Síndrome de Down.